Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne. Este año, el lema “El acceso cambia vidas” resalta la importancia del diagnóstico temprano, los tratamientos y la atención integral.
Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, una fecha destinada a visibilizar una enfermedad genética poco frecuente que provoca debilidad muscular progresiva y que afecta principalmente a niños y hombres.
La jornada fue establecida por las Naciones Unidas en 2024 para promover el conocimiento sobre la enfermedad, las necesidades de las personas que viven con ella y sus familias, y la importancia de garantizar el acceso a la atención y los tratamientos. La fecha se conmemora cada año el 7 de septiembre.
El lema de este año es: “El acceso cambia vidas”. De esta manera, se pone en foco una cuestión que va más allá de la existencia de nuevos tratamientos: que las personas puedan acceder de manera equitativa a información confiable, diagnóstico temprano, atención especializada, rehabilitación, ensayos clínicos, terapias innovadoras y tecnologías de asistencia.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética y progresiva causada por alteraciones en el gen DMD, responsable de producir la distrofina, una proteína fundamental para proteger y mantener la estructura de las fibras musculares.
Cuando la distrofina está ausente o se encuentra en cantidades insuficientes, los músculos se dañan progresivamente y pierden fuerza. La enfermedad afecta principalmente a los músculos esqueléticos, pero también puede comprometer el corazón y el sistema respiratorio. Además, algunas personas pueden presentar dificultades de aprendizaje, atención, lenguaje o comportamiento.
La DMD está ligada al cromosoma X y, por ese motivo, afecta principalmente a los varones. Se estima que alrededor de uno de cada 5.000 niños varones nacidos en el mundo presenta la enfermedad.
Los primeros signos suelen aparecer durante la primera infancia, generalmente antes de los cinco años. Sin embargo, el diagnóstico puede demorarse: organismos especializados señalan que pueden pasar alrededor de 2,5 años entre la aparición de las primeras señales y la confirmación de la enfermedad.
Los signos de alerta pueden aparecer en los primeros años
Reconocer las primeras manifestaciones es uno de los puntos centrales para lograr un diagnóstico temprano. Entre los signos que pueden hacer sospechar una DMD se encuentran:
- Retraso en aprender a caminar autónoma.
- Dificultad para correr, caminar o subir escaleras.
- Caídas frecuentes o torpeza al desplazarse.
- Movimiento exagerado de las caderas de lado a lado.
- Dificultad para levantarse del piso, utilizando las manos para ayudarse.
- Disminución de la fuerza muscular.
- Dificultad para saltar.
- Caminar en puntas de pie.
- Menor resistencia física que otros niños de la misma edad.
- Aumento aparente del tamaño de los músculos de las pantorrillas.
- Retrasos en el habla o dificultades de aprendizaje y atención en algunos casos.
La presencia de alguno de estos signos no significa necesariamente que un niño tenga Duchenne, pero sí justifica una evaluación médica. La detección de una debilidad muscular sospechada puede conducir a estudios específicos, entre ellos la medición de creatina quinasa y las pruebas genéticas destinadas a identificar alteraciones en el gen DMD.
¿Por qué es importante llegar al diagnóstico temprano?
La detección temprana permite comenzar antes con las medidas destinadas a preservar la función muscular y prevenir o tratar las complicaciones que pueden aparecer a lo largo de la evolución de la enfermedad.
Además del beneficio médico, conocer el diagnóstico permite que el niño y su familia accedan a especialistas, rehabilitación, apoyos educativos y otros recursos. En Argentina, el Ministerio de Salud también destaca que el diagnóstico precoz facilita el acceso a tratamientos y cuidados y permite brindar asesoramiento genético a las familias.
El seguimiento debe ser interdisciplinario, ya que la enfermedad puede comprometer diferentes sistemas del organismo. El control neuromuscular se complementa con atención respiratoria, cardiológica, nutricional, endocrinológica y de rehabilitación, entre otras especialidades.
Actualmente no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne, pero sí existen tratamientos y estrategias de atención capaces de retrasar la progresión de la enfermedad, preservar funciones y tratar sus complicaciones.
Los corticoides constituyen desde hace años uno de los principales soportes del tratamiento porque pueden ayudar a mantener la fuerza y prolongar el período durante el cual se conserva la capacidad de caminar. A esto se suma un abordaje integral que puede incluir fisioterapia y rehabilitación, prevención y tratamiento de contracturas, seguimiento de la salud ósea y nutricional, y controles periódicos de la función cardíaca y respiratoria.
En los últimos años también se incorporaron nuevas alternativas terapéuticas. Algunas están dirigidas a determinados grupos de pacientes según la mutación genética que presentan, mientras que otras buscan modificar distintos mecanismos relacionados con la progresión de la enfermedad.
La investigación continúa además en áreas como la terapia génica y otras estrategias destinadas a modificar la evolución de la enfermedad. Esto hace que el panorama terapéutico de Duchenne esté cambiando rápidamente, aunque el acceso a las nuevas alternativas continúa siendo desigual.
“El acceso cambia vidas”
Es así que el lema elegido para este año plantea que el progreso científico solo puede traducirse en una mejora concreta de la vida de las personas si las herramientas disponibles llegan efectivamente a quienes las necesitan.
Para la comunidad de Duchenne, “Access Changes Lives” implica acceder a un diagnóstico oportuno, a profesionales especializados y a estándares de atención adecuados, pero también a ensayos clínicos, nuevas terapias, información confiable, tecnologías de asistencia y redes de apoyo.
El concepto de acceso también alcanza la vida cotidiana. La inclusión educativa, la accesibilidad de los espacios y medios de transporte, la participación en actividades sociales, culturales y deportivas y la eliminación de barreras físicas y sociales forman parte de las condiciones necesarias para que una persona con Duchenne pueda desarrollar su vida con la mayor autonomía y participación posible.
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