En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, conmemorada cada 28 de febrero, organizaciones de pacientes impulsan una campaña de visibilización y concientización en Santiago del Estero. Más de 8.000 diagnósticos integran el universo de las EPOF y el desafío es claro: mejorar el acceso al diagnóstico y a tratamientos adecuados.
Hay historias que no hacen ruido, pero laten fuerte en cada familia. Son las historias de quienes conviven con una enfermedad poco frecuente (EPOF), diagnósticos que, aunque existen, siguen siendo invisibles para gran parte de la sociedad.
“Hoy vengo a contar un poquito para visibilizar lo que son las EPOF, las enfermedades poco frecuentes. Estamos en una campaña de concientización hacia la comunidad y hacia el Estado, para que se puedan mejorar los tratamientos médicos”, expresa Lucrecia —referente local— con la convicción de quien habla desde la experiencia cercana.
La iniciativa cuenta con el acompañamiento de ALAPA, Alianza Argentina de Pacientes, organización nacional de pacientes que trabaja de manera federal, y la representación local de la asociación.
¿Qué son las EPOF?
—Una de las más conocidas puede ser el lupus, pero las EPOF están compuestas por más de ocho mil diagnósticos y siguen en crecimiento. En Argentina se considera poco frecuente cuando afecta a una persona cada dos mil habitantes. Y se estima que entre el 8 y el 10 por ciento de la población podría tener alguna.
El dato impacta. Ocho mil diagnósticos. Ocho mil historias distintas. Ocho mil recorridos médicos que muchas veces empiezan en la infancia y atraviesan años de incertidumbre.
“Las familias pasan de médico en médico hasta llegar al diagnóstico propicio. A veces lleva toda la niñez identificar qué tiene un chico. Y no siempre se llega a tiempo”, señala.
Entre los ejemplos más conocidos se encuentran el Síndrome de Guillain-Barré, el Síndrome de Sjögren y la acondroplasia —condición vinculada al enanismo—, que recientemente ganó visibilidad por la aparición de nuevos tratamientos de alto costo.
El peso de un diagnóstico que tarda.
En la entrevista, el tono cambia cuando Lucrecia habla desde lo personal.
“El Sjögren lo tiene mi mamá. Es un trastorno que afecta las glándulas salivales y lagrimales. Produce sequedad, dificultades para tragar, afecta la motricidad. Son cuidados constantes. Y muchas veces uno no sabe lo que le pasa hasta que el diagnóstico llega”.
Ese “hasta que llega” puede significar años de estudios, consultas y derivaciones. Las EPOF no son una gripe que se resuelve en siete días. Son patologías que, en muchos casos, requieren investigación permanente y tratamientos específicos para mejorar la calidad de vida.
“Hay diagnósticos que acompañan toda la vida. Lo que buscamos es que tengan el tratamiento adecuado para sobrellevarlo de la mejor manera posible”, enfatiza.
Estadísticas para existir
Uno de los ejes centrales de la campaña es la construcción de estadísticas. Porque sin datos no hay políticas públicas.
Las planillas se elaboran a nivel nacional y se distribuyen a las provincias a través de las organizaciones de pacientes. El objetivo es conocer cuántas personas conviven con una EPOF, qué diagnóstico tienen y cuál es su situación sanitaria.
“Primero necesitamos el dato. Después, a partir de ese dato, se puede luchar por tratamientos, por cobertura, por investigación”, explica.
En Buenos Aires, durante la jornada central por el Día Mundial de las EPOF —que se conmemora el último día de febrero, en alusión simbólica a lo “poco frecuente”— se presentan casos clínicos, avances científicos y proyectos de investigación articulados con universidades y equipos de genética.
Visibilizar para no perder más tiempo
—¿Todas tienen tratamiento?
—Para mejorar la calidad de vida, sí. Pero se sigue estudiando. Hubo casos en los que no se llegó a la adultez porque no había tratamientos adecuados. Por eso la lucha es constante.
La frase queda suspendida en el aire. Más de una familia, cuenta, perdió a un integrante por una EPOF. La ausencia también es parte de esta historia.
En Santiago del Estero, la referente médica que acompaña el proceso es la doctora Olmos, quien trabaja en La Banda brindando orientación a pacientes y familias. El acompañamiento profesional es clave, pero también lo es la red comunitaria.
“Queremos que quien tenga un hijo y no sepa qué diagnóstico tiene, sepa que existe esta organización. Que no está solo. Que puede acercarse”, insiste.
Cómo contactarse
Las personas interesadas pueden buscar en Instagram a ALAPA Santiago o a Somos ALAPA, donde se brinda información y asesoramiento.
Porque detrás de cada sigla hay una historia.
Porque detrás de cada diagnóstico hay una familia.
Y porque lo poco frecuente, cuando se une, deja de ser invisible.
