Cada 1 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una patología genética poco frecuente que puede afectar distintos órganos y tejidos del cuerpo. Su origen está relacionado con la deficiencia de una enzima y la acumulación de determinadas sustancias dentro de las células, por lo que el diagnóstico y el tratamiento requieren un abordaje específico.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico hereditario que pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Sucede cuando el cuerpo no pueda eliminar correctamente ciertas sustancias que se acumulan dentro de las células. Esto ocurre porque la persona tiene una cantidad insuficiente de una enzima, llamada glucocerebrosidasa, que normalmente se encarga de descomponer esas sustancias.
Cuando esta enzima funciona de manera insuficiente, una sustancia llamada glucosilceramida comienza a acumularse, principalmente dentro de unas estructuras celulares conocidas como lisosomas. Como consecuencia, se forman las llamadas células de Gaucher, que pueden concentrarse en diferentes órganos e interferir con su funcionamiento.
Los principales afectados suelen ser el bazo, el hígado, la médula ósea y los huesos, aunque también pueden comprometerse los pulmones y, en algunos tipos de la enfermedad, el sistema nervioso.
La enfermedad de Gaucher se produce por cambios en un gen llamado GBA1, que contiene la información necesaria para que el organismo produzca la enzima glucocerebrosidasa. Para desarrollar la enfermedad, una persona debe heredar una copia alterada de este gen de su madre y otra de su padre.
Los padres pueden ser portadores de una variante sin presentar síntomas. Por este motivo, la enfermedad puede aparecer en una persona sin que exista un diagnóstico previo conocido dentro de la familia.
La acumulación de células de Gaucher puede producir consecuencias diferentes según los órganos afectados y la forma de la enfermedad. Uno de los signos más frecuentes es el aumento del tamaño del hígado y el bazo, órgano encargado de la filtración de la sangre.
La alteración del bazo, además, puede relacionarse con una disminución de las plaquetas y favorecer la aparición de hematomas o sangrados. También es habitual que exista anemia, que puede producir cansancio y falta de energía.
Los huesos también pueden verse comprometidos. Algunas personas presentan dolor óseo, disminución de la densidad mineral, alteraciones en la estructura de los huesos o fracturas. En determinados casos, el daño puede afectar la movilidad y generar complicaciones importantes.
Las formas de la enfermedad
La complejidad de la enfermedad no es igual para todas las personas. La edad de aparición y la intensidad de los síntomas pueden variar considerablemente, e incluso existen casos en los que las manifestaciones son leves o tardan años en hacerse evidentes.
La enfermedad de Gaucher suele clasificarse en tres tipos principales según sus características y, especialmente, según exista o no compromiso neurológico.
- Tipo 1: Es el más frecuente y generalmente no afecta el sistema nervioso central. Puede presentarse durante la infancia, adolescencia o adultez y suele relacionarse con aumento del tamaño del bazo y el hígado, alteraciones en las células de la sangre y problemas óseos.
- Tipo 2: Es una forma neuropática de comienzo temprano y evolución grave, que puede provocar importantes alteraciones del sistema nervioso.
- Tipo 3: Esta forma puede producir compromiso neurológico, aunque suele presentar una evolución más prolongada que el tipo 2. Las manifestaciones y la gravedad pueden ser diferentes incluso entre personas con el mismo tipo de enfermedad.
¿Por qué puede ser difícil de diagnosticar?
Uno de los desafíos de la enfermedad de Gaucher es que algunas de sus manifestaciones pueden confundirse con las de otras patologías. El cansancio, la anemia, los hematomas, el dolor óseo o el aumento del tamaño del bazo pueden tener múltiples causas.
Por este motivo, la combinación de determinadas señales puede llevar a los profesionales de la salud a considerar la posibilidad de una enfermedad de depósito. La presencia de un bazo o hígado aumentados de tamaño junto con alteraciones de la sangre y problemas óseos, por ejemplo, puede justificar estudios específicos.
El diagnóstico se confirma mediante el análisis de la actividad de la enzima glucocerebrosidasa en células sanguíneas. También pueden realizarse estudios genéticos para identificar alteraciones en el gen GBA1. La demostración de una actividad enzimática muy reducida constituye una de las principales herramientas para confirmar la enfermedad.
Es por eso que es importante reconocer una enfermedad poco frecuente.El Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, que se conmemora cada 1 de octubre desde 2014 en recuerdo del nacimiento del médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, busca contribuir a la difusión de información, favorecer el diagnóstico y promover la investigación sobre esta patología.
Comprender qué ocurre en el organismo permite dimensionar por qué una alteración en una sola enzima puede repercutir sobre distintos sistemas. La detección temprana y el acceso a tratamientos específicos son elementos centrales para controlar sus manifestaciones y prevenir, cuando sea posible, la progresión de sus complicaciones.
Tratamientos para controlar la enfermedad
Aunque actualmente no existe una cura que elimine la alteración genética que origina la enfermedad, existen tratamientos específicos capaces de controlar muchas de sus manifestaciones.
Uno de ellos es la terapia de reemplazo enzimático, que consiste en administrar una enzima que sustituye la función de la que el organismo no produce adecuadamente. Otra alternativa es la terapia de reducción de sustrato, que busca disminuir la cantidad de sustancias que necesitan ser degradadas y, de esta manera, reducir su acumulación.
La elección del tratamiento depende del tipo o forma de la enfermedad, las manifestaciones que presente la persona y otros factores clínicos. Además, los pacientes pueden necesitar controles periódicos para evaluar el estado de los órganos, los huesos y las células de la sangre y determinar la respuesta al tratamiento.
En Argentina, la enfermedad de Gaucher continúa siendo una patología poco frecuente y con dificultades para su identificación. Según la actualización del Consenso Argentino de Enfermedad de Gaucher de 2023, en el país se encontraban diagnosticados 287 pacientes, de los cuales la gran mayoría correspondía al tipo 1.
En el país funciona además el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (GADTEG), creado para contribuir al conocimiento de la enfermedad, su diagnóstico y su manejo clínico. El grupo también participa en la elaboración y actualización de consensos destinados a orientar la atención de los pacientes.
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